WEB TV-ΤΗΛΕΟΡΑΣΗ
  • ΔΕΣ ΤΟ WEB TV ΜΑΣ

  • ΔΕΣ ΜΑΣ ΣΤΟ ΚΑΝΑΛΙ ΕΓΝΑΤΙΑ

ΕΚΔΟΣΕΙΣ
  • ΔΕΣ ΤΙΣ ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΜΑΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟ ΣΩΜΑ: ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΠΟΙΑ ΑΤΟΜΑ ΠΡΟΣΒΑΛΛΟΥΝ

Share Button

Η νοητική στέρηση μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες (π.χ. προβλήματα κατά της κύησης, γενετικές βλάβες, πρόωρη γέννηση κ.τ.λ.), ή μπορεί να εμφανίζεται ως δευτερεύων σύμπτωμα μαζί με άλλες διαταραχές (ΔΕΠ-Υ, διαταραχές διαγωγής, αγχώδεις διαταραχές) ή σύνδρομα  όπως: σύνδρομο Down και σύνδρομο του εύθραυστου Χ.

Κατά την διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, ένα σφάλμα στην όλη διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε μετάλλαξη, (σε αλλαγή δηλαδή της βασικής δομής του DNA). Η μετάλλαξη μπορεί να γίνει είτε με ποιοτική αλλαγή κάποιου γονιδίου είτε με αλλαγή στη σειρά των γονιδίων είτε με την προσθήκη/απώλεια κάποιου τμήματος του χρωμοσώματος. Όταν οι μεταλλάξεις γίνονται σε κάποιο συγκεκριμένο είδος κυττάρων, οι αλλαγές που προκαλούν δεν κληρονομούνται στις επόμενες γενιές. Όταν, όμως, συμβούν στο σπερματοζωάριο ή στο ωάριο του γονέα, τότε μπορεί και να κληρονομηθούν. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στον ανθρώπινο οργανισμό από τότε που ο άνθρωπος πρωτοεμφανίστηκε σε αυτό τον πλανήτη, βοηθώντας έτσι, στην προσαρμογή και στην επιβίωση μας στις νέες συνθήκες. Παρόλα αυτά, οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντα ωφέλιμες για το άτομο. Έρευνες έχουν δείξει ότι το 50-60% αυτών των ανωμαλιών είναι άγνωστης αιτιολογίας, το 20-25% οφείλεται σε πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, το 7-10% σε παράγοντες του περιβάλλοντος, το 7-8% σε μεταλλαγμένα γονίδια και το 6-7% σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξη τους.

Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700, ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Παράγοντας που επηρεάζει κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, καθ’ ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο. Άλλοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down.

Σύνδρομο Εύθραστου Χ

Το σύνδρομο Εύθραστου Χ (Fragile X Syndrome), αποτελεί την πιο συχνή αιτία μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης, κυρίως σε άρρενες ασθενείς. Χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση ΝΥ, υπερκινητικότητα και διαταραχές συμπεριφοράς όπως οι στερεοτυπίες και οι αντιδράσεις στο φάσμα του αυτισμού. Συχνά παρατηρούνται δυσμορφικά στίγματα (μακρύ πρόσωπο με προέχοντα αυτιά) και μακροορχιδισμό στην εφηβεία. Εκτός από τη ΝΥ, δύο ακόμα κλινικές οντότητες έχουν συσχετισθεί με τη φορεία του συνδρόμου και εκδηλώνονται σε ενήλικες, το σύνδρομο FXTA (Fragile X tremor Ataxia Syndrome), πλήττει άνδρες μετά τα 50 έτη και η Πρόωρη Ωοθηλακική Ανεπάρκεια (Premature Ovarian Failure, POF) σε γυναίκες κάτω των 40 ετών.

Παρακάτω θα δείτε 4 περιπτώσεις ατόμων, που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες.

 

1)  Ella Harper, γνωστή και ως το κορίτσι καμήλα. Έζησε από το 1870 έως το 1921 και δούλεψε σε τσίρκο, κερδίζοντας τότε 200 δολάρια την εβδομάδα.10c00f6eab1376790f846e12ba8b4f5f

 

2)  Frank Lentini, γνωστός και ως «Ο Μέγας Lentini». Κι όμως είχε τρίτο πόδι, το οποίο ήταν αποτέλεσμα δίδυμου αδερφού, που δεν είχε αποκολληθεί. Ήταν attraction τσίρκου, ενώ έκανε κανονικά οικογένεια.desktop-1414701865

3)  Έμβρυο μέσα σε έμβρυο, είναι όταν ένα παιδί γεννιέται με τον δίδυμο αδερφό του μέσα του, δίνοντας την εντύπωση της εγκυμοσύνης. Και τα δύο δίδυμα συνήθως σχηματίζονται από ένα ωάριο, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το ένα απορροφάται από το άλλο και αυτό αρχίζει να ζει από το άλλο σαν παράσιτο. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αφαιρέσει συνήθως το υποανάπτυκτο δίδυμο από το ισχυρότερο, χωρίς αρνητικές συνέπειες.

pregnant_baby

4)  Απόηχος ουρά, είναι όταν ένα παιδί γεννιέται με μία σχεδόν λειτουργική ουρά, πλήρης, με μύες, νεύρα, δέρμα και αιμοφόρα αγγεία. Πιστεύεται, ότι οφείλεται σε μια μετάλλαξη των γονιδίων που υπάρχουν στα βρέφη, η οποία μπορεί να προκαλέσει κυτταρικό θάνατο του σώματος.

human_tails_10

 

Για τον Τομέα Έρευνας

Στέλλα Ταμπακή, δημοσιογράφος

Leave a Reply